أظهرت دراسة جديدة أجراها فريق بحثي أمريكي اكتشاف الطفرة الجينية التي تحدث بعض الحمل، والمسؤولة عن الوحمات التي تولد مع الإنسان. وقال الدكتور جوناثان بيفسنر، من معهد كينيدي كريغر إن "هذه الدراسة تشكل نقطة تحول في الأبحاث المتعلقة بمتلازمة ستيرج - ويبر، ووحمات بورت واين".
وأشار بيفسنر إلى أنه "على الرغم من اشتباهنا منذ عقود بأن هذه الطفرة الجينية هي سبب الوحمات، إلا أن التقنية الضرورية لاختبار هذه النظرية لم تكن متوفرة من قبل". ووجد الباحثون هذه الطفرة الجينية بعد إجراء اختبار لتسلسل الخلايا المصابة بالمتلازمة وأخرى سليمة، ومن خلال اختبار عينات من الدم تعود إلى 3 أفراد مصابين بمتلازمة ستيرج - ويبر.
وتم تحديد طفرة جينية واحدة مشتركة بين العينات الثلاث المصابة بالمتلازمة، وهو تحول في الكروموزوم "9 كيو 21" من جين "جي إن آي كيو"، وكشف الباحثون أيضاَ عن رابط بين نوع من سرطان الجلد الذي تصاب به العين، وبين هذه الطفرة الجينية.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق